Struttura Complessa Aziendale Anatomia ed istologia patologica
Direttore: Dott.ssa Paganelli Cristina
Indirizzo: Ospedale S. Giovanni Battista, Via Massimo Arcamone, Foligno
Email: cristina.paganelli@uslumbria2.it
Tel: 0742 3397306
Email segreteria: segreteria.anatomiafoligno@uslumbria2.it
Indirizzi ed orari
FOLIGNO, Ospedale San Giovanni Battista, Via Massimo Arcamone, primo piano scala E
Telefono 07423397300
Il servizio è aperto dalle 7.00 alle 19.00 dal lunedì al venerdì, dalle 7.00 alle 13.00 il sabato.
Lo sportello per l'accettazione del materiale per gli esterni è aperto dalle ore 8.00 alle ore 10.00 e dalle ore 12.00 alle ore 13.00 tutti i giorni feriali.
SPOLETO, Ospedale San Matteo degli Infermi, 1° piano.
Telefono 0743/210545
Il servizio è aperto dal lunedì al sabato, dalle ore 8.30 alle ore 14.00.
Lo sportello per il pubblico (punto raccolta prelievi presso Laboratorio Analisi) è aperto dalle ore 8.30 alle 10.00.
ORVIETO, Ospedale S. Maria della Stella, 1° piano, c/o Laboratorio Analisi
Telefono 0763307243
Il servizio è aperto dal lunedì al sabato, dalle ore 8.30 alle ore 14.00.
Lo sportello per il pubblico (punto raccolta prelievi presso Laboratorio Analisi) è aperto dalle ore 8,30 alle 10,00.
NARNI, AMELIA e territorio ASL TERNI, Via Montegrappa 49/a
Telefono 0744204794
Il servizio è aperto dal lunedì al sabato dalle ore 8.00 alle ore 12.00
Lo sportello per il pubblico è aperto dalle ore 8 alle ore 10.
Descrizione del servizio
L'Anatomia Patologica è la branca specialistica della medicina che si occupa di diagnostica istologica, citologica, intraoperatoria, molecolare e autoptica. La diagnosi che va integrata con il quadro clinico del paziente è il risultato dello studio della interpretazione da parte del medico anatomo-patologo di reperti morfologici (macroscopici e microscopici) ricorrendo eventualmente anche all'ausilio di tecniche "ancillari", per esempio colorazioni di istochimica e indagini di immunoistochimica. L'attività diagnostica anatomo-patologica è ispirata ad una metologia di lavoro clinicamente orientata e si esplica in tutti i campi della patologia (oncologica, infiammatoria, infettiva, malformativa, degenerativa, dismetabolica, immunitaria, di trapianti di organo) e nell'ambitro della prevenzione oncologica (programmi di screening per il carcinoma della cervice uterina, del colon-retto e della mammella), condizionando le successive scelte clinico-terapeutiche.
La diagnosi viene redatta in un referto scritto e firmato.
Eroga prestazioni diagnostiche a favore di pazienti ricoverati negli stabilimenti ospedalieri di Foligno, Spoleto, Orvieto, Narni e Amelia o che afferiscono alle attività ambulatoriali offerte da loro o dal territorio e, anche in regime di libera professione intramoenia per i pazienti (esterni).
La segreteria/accettazione, il laboratorio (articolato in Istologia, Citologia, Biologia Molecolare, Istochimica e Immunoistochimica, Sala Riduzione) e gli studi medici del servizio sono ubicati presso lo stabilimento ospedaliero di Foligno; negli altri stabilimenti mensionati vi è un punto raccolta dei campioni (chirurgici, biottici, citologici vaginali ed extra vaginali) che vengono poi inviati a Foligno. Diagnosi intra operatroie e autopsie vengono eseguite prevalentemente presso lo stabilimento ospedaliero di Foligno ma anche negli altri menzionati.
Esami intraoperatori vengono eseguiti anche presso gli Ospedali di Spoleto e Orvieto.
L'attività diagnostica comprende le seguenti fasi:
Accettazione del materiale
Eventuale "riduzione/campionamento"
Processazione dei campioni
Allestimento dei vetrini da studiare al microscopio, eventuale ricorso a tecniche "ancillari"
Confronto con i colleghi del servizio e con il clinico quando necessario anche nell'ambito degli incontri dei Gruppi Oncologici Multidisciplinari (GOM)
Formulazione della diagnosi, redazione del referto, consegna del referto, archiviazione di copia del referto e della richiesta di diagnosi.
I tumori in fase di crescita avanzata, infiltranti e/o metastatizzanti, rappresentano una delle principali sfide della medicina moderna. Oltre ai classici approcci chemioterapici sono stati progressivamente sviluppati nuovi protocolli basati sull’uso di farmaci innovativi a bersaglio molecolare.
L’attività svolta dal Laboratorio di Diagnostica Molecolare nella caratterizzazione biologica delle neoplasie solide ha permesso di caratterizzare i tumori umani, al fine di applicare un trattamento specifico per ogni fenotipo, massimizzando l’indice terapeutico. I risultati ottenuti dallo studio delle mutazioni geniche nel Non Small-Cell Lung Cancer (NSCLC), nel carcinoma del colon-retto, nel tumore stromale gastrointestinale (GIST) e nel melanoma in stadio avanzato, hanno confermato che la strategia farmacogenetica può essere usata per una scelta razionale di terapie mirate per il singolo paziente.
L'attività del Laboratorio di Biologia Molecolare è rivolta a pazienti oncologici che necessitano di analisi diagnostiche finalizzate ad una personalizzazione delle terapie.
È svolta su richiesta dei medici oncologi e di altri specialisti, sia interni che esterni all'Azienda UslUmbria2.
I tumori per i quali sono attualmente disponibili analisi biomolecolari per la risposta ai farmaci a target molecolare sono:
• Tumore del polmone (Non Small-Cell Lung Cancer-NSCLC): analisi mutazionale dei geni EGFR e KRAS, analisi dei trascritti di fusione ALK, ROS1;
• Tumore colon-retto: analisi mutazionale dei geni KRAS, NRAS e BRAF;
• Melanoma: analisi mutazionale del gene BRAF:
• Tumore stromale gastrointestinale (GIST): analisi mutazionale del gene KIT.
L’analisi delle principali mutazioni dei geni sopra elencati possono essere eseguite per le conferme dei casi dubbi e/o nei casi urgenti anche mediante real-time PCR utilizzando il kit CE IVD Easy PGX Ready e relativo apparecchio EasyPGX qPCR instrument (Ariadx Diatech Pharmacogenetic) e l’Easy PGX Software per l’analisi dei dati. La sensibilità analitica di questo kit consente la visualizzazione delle varianti fino ad una frequenza allelica che va dal 5% allo 0.5%, a seconda della mutazione che si sta analizzando.
Presso il Laboratorio di Biologia Molecolare viene utilizzato il Cancer panel DNA Myriapod che prevede l'analisi molecolare per la ricerca di mutazioni in 16 geni (KRAS, EGFR, BRAF, PIK3CA, ERBB2, NRAS, ALK, MET, , FGFR3, KIT, PDGFRA, HRAS, IDH1, IDH2, ROS1, RET) potenzialmente associati allo sviluppo neoplastico (Analisi NGS mediante Cancer panel DNA Myriapod).
Il sequenziamento NGS viene eseguito su piattaforma Illumina iSeq100 l'analisi dei dati viene effettuata tramite Myriapod NGS Data Analysis Software.
La sensibilità analitica del test consente la visualizzazione delle varianti fino ad una frequenza allelica del 3%.
Presso il Servizio si effettua anche l'Analisi dell’Instabilità dei microsatelliti.
I microsatelliti sono brevi sequenze di DNA ripetute da 15 a 30 volte e disperse nel genoma umano. Proprio per la loro natura, sono maggiormente esposti a variazioni della loro lunghezza durante la replicazione. Il mancato funzionamento del sistema di riparazione del MisMatch Repair (MMR) impedisce la correzione di questi errori favorendo l’instabilità delle sequenze microsatellite. Pertanto, l’instabilità dei microsatelliti (microsatellite instabiity, MSI) può essere considerata come un marcatore del mancato funzionamento del sistema di riparazione del MMR presente in diversi tipi di tumori, tra i quali i più rappresentati sono il tumore del colon, dell’endometrio ed i tumori gastrici. La MSI rappresenta la principale alterazione genetica (~90-95%) nella sindrome di Lynch (o cancro colon-rettale ereditario non poliposico, HNPCC) ed è riscontrata nel 15% dei tumori colon-rettali sporadici.
Determinazione di fattori prognostici per la neoplasia della mammella per determinazione espressione della proteina Her-2/Neu e valutazione dello stato del gene Her-2/Neu.
I test eseguiti sono:
HercepTest (piattaforma AutoStainer Dako);
Ibridazione in situ in fluorescenza (FISH).
Presso il Servizio si effettuano anche la ricerca e quantificazione del Citomegalovirus e la ricerca genotipizzazione del Human Papilloma Virus (HPV):
Relativamente al Citomegalovirus specificità diagnostica (%) del test eseguito con lo strumento in utilizzo è del 98,7% e la sua sensibilità è del 99,3%.
Per quanto riguarda la ricerca HPV il test viene eseguito su DNA genomico estratto da materiale incluso in paraffina, in tamponi uretrali, cervico-vaginali e su biopsie del cavo oro-faringeo.
Accesso ai servizi
Pazienti interni mediante compilazione da parte del medico di reparto del modulo di richiesta esame cito-/istologico.
Pazienti esterni mediante richiesta del medico di famiglia ed eventuale pagamento ticket o
mediante richiesta del medico specialista in regime di libera professione.
Referenti
Dirigenti Medici:
Responsabile: C. Paganelli
I. Bravi
F. Marziani
C. Paganelli
A. Partenzi
M. Toraldo
Biologi:
M.C. Picchio
M. G. Baviglia
Referenti
Coordinatore TLBM Nadia Gaggiottini
nadia.gaggiottini@uslumbria2.it